НИЛ Регуляторная геномика

 Руководитель исследований приглашенный ученый из Японии, директор Программы инноваций в   превентивной медицине и диагностики института RIKEN Йошихиде Хаяшизаки (индекс Хирша - 100).

 Реализуемый проект «Регулярные генетические и эпигенетические механизмы развития и     функционирования скелетных и сердечных мышц человека и приматов в норме и патологии».

Основной целью данного исследования является определение ландшафта активности регуляторных элементов генома во взрослых и развивающихся скелетных и сердечных мышцах человека и приматов в норме и патологии. Для достижения этой цели необходимо будет провести сбор образцов разных типов скелетных и сердечных мышц человека и млекопитающих (макак). Организация биобанка образцов мышц будет одной из важных задач. С использованием современных методов оценки активности генов на уровне целого генома (CAGE-seq RNA-seq) и их регуляторных элементов (ATAC-seq), а также их вариаций на уровне отдельных клеток, будет решаться задача получения массива данных секвенирования. Полученные данные будут обрабатываться группой биоинформатиков, имеющих опыт выполнения крупных международных проектов, а также используя для сравнения результаты серии проектов FANTOM (2000-2018), базирующихся на той же технологической платформе (CAGE-seq).

В результате планируется создать атлас экспрессионной активности, реконструкцию генных сетей, регулирующих молекулярные процессы в мышечных клетках и тканях в норме и патологии.

Практическое значение исследования

В результате выполнения проекта ожидается создание биобанка образцов мышц человека в норме и патологии с сопровождением имеющейся клинической информации.

Будет создана база данных, доступная мировому научному сообществу через Web-интерфейс и систематизирующая все полученные данные.

Будут выявлены новые регуляторные элементы (промоторы и энхансеры), восстановлены регуляторные сети, специфичные для конкретных типов мышц.

Будут идентифицированы зависящие от возраста и патологий изменения в активности регуляторных элементов, а также значительно расширены знания о связи мутаций в регуляторных элементах с патологиями скелетных и сердечных мышц.