KFU. Card publication. МЕТОД СЕЛЕКТИВНОГО ПОИСКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В ГЕНЕ АТМ: РЕЗУЛЬТАТ ЕГО КЛИНИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

KAZAN
FEDERAL UNIVERSITY

- RUS
- 中文
- ES

МЕТОД СЕЛЕКТИВНОГО ПОИСКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В ГЕНЕ АТМ: РЕЗУЛЬТАТ ЕГО КЛИНИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

Form of presentation

Articles in international journals and collections

Year of publication

2023

Язык

русский

Authors, employees of KFU

Abramov Sergey Nikolaevich, author

Belevcev Mikhail Vladimirovich, author

Guryanova Irina Evgenevna, author

Polyakova Ekaterina Aleksandrovna, author

Bibliographic description in the original language

Guryanova I.E., Volodashhik T.P., Abramov S.N., Polyakova E.A., Belevcev M.V. METOD SELEKTIVNOGO POISKA ALLELNYKh VARIANTOV V GENE ATM: REZULTAT EGO KLINIChESKOGO TESTIROVANIYa // ELS. 2023. №sentyabr. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/metod-selektivnogo-poiska-allelnyh-variantov-v-gene-atm-rezultat-ego-klinicheskogo-testirovaniya (data obrashheniya: 18.01.2024).

Annotation

Endless light in science

Keywords

Синдром Луи-Бар, атаксия-телеангиэктазия, ген ATM, секвенирование, панель олигопраймеров

The name of the journal

Endless light in science

URL

https://cyberleninka.ru/article/n/metod-selektivnogo-poiska-allelnyh-variantov-v-gene-atm-rezultat-ego-klinicheskogo-testirovaniya

Please use this ID to quote from or refer to the card

https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=294349&p_lang=2

Full metadata record

Field DC	Value	Language
dc.contributor.author	Abramov Sergey Nikolaevich	ru_RU
dc.contributor.author	Belevcev Mikhail Vladimirovich	ru_RU
dc.contributor.author	Guryanova Irina Evgenevna	ru_RU
dc.contributor.author	Polyakova Ekaterina Aleksandrovna	ru_RU
dc.date.accessioned	2023-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.available	2023-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.issued	2023	ru_RU
dc.identifier.citation	Гурьянова И.Е., Володащик Т.П., Абрамов С.Н., Полякова Е.А., Белевцев М.В. МЕТОД СЕЛЕКТИВНОГО ПОИСКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В ГЕНЕ АТМ: РЕЗУЛЬТАТ ЕГО КЛИНИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ // ELS. 2023. №сентябрь. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/metod-selektivnogo-poiska-allelnyh-variantov-v-gene-atm-rezultat-ego-klinicheskogo-testirovaniya (дата обращения: 18.01.2024).	ru_RU
dc.identifier.uri	https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=294349&p_lang=2	ru_RU
dc.description.abstract	Endless light in science	ru_RU
dc.description.abstract	Синдром Луи-Бар – это тяжелое редкое мультисистемное нейродегенеративное заболевание, возникающее из-за аллельных вариантов в гене АТМ в компаунд-гетерозиготном или гомозиготном состоянии, характеризующееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, иммунодефицитом, прогрессирующей дыхательной недостаточностью и повышенным риском злокачественных новообразований. Лабораторная диагностика отличается высокой вариабельностью показателей иммунитета. Тяжесть заболевания обычно зависит от возраста пациента, поскольку без точного диагноза пациенты с синдромом Луи-Бар получают неадекватное или несвоевременное лечение, что и приводит к развитию тяжелых осложнений, ранней инвалидизации и смертности. Из-за большого размера (более 130 т.п.о.) гена АТМ и существования более 10 000 клинически значимых нарушений, выявление патогенетических аллельных вариантов у пациентов с синдромом Луи–Бар методом автоматического секвенирования по Сенгеру является трудои затратоемким процессом. В данный статье мы отразили результаты применения на практике метода генетической диагностики, основанного на секвенирование кодирующих регионов гена АТМ.	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.subject	Синдром Луи-Бар	ru_RU
dc.subject	атаксия-телеангиэктазия	ru_RU
dc.subject	ген ATM	ru_RU
dc.subject	секвенирование	ru_RU
dc.subject	панель олигопраймеров	ru_RU
dc.title	МЕТОД СЕЛЕКТИВНОГО ПОИСКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В ГЕНЕ АТМ: РЕЗУЛЬТАТ ЕГО КЛИНИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ	ru_RU
dc.type	Articles in international journals and collections	ru_RU