KFU. Card publication. Качественные изменения тромбоцитов при аномалии Мея-Хегглина

KAZAN
FEDERAL UNIVERSITY

- RUS
- 中文
- ES

КАЧЕСТВЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ТРОМБОЦИТОВ ПРИ АНОМАЛИИ МЕЯ-ХЕГГЛИНА

Form of presentation

Articles in Russian journals and collections

Year of publication

2023

Язык

русский

Authors, employees of KFU

Andrianova Izabella Aleksandrovna, author

Daminova Amina Galeevna, author

Evtyugina Natalya Gennadevna, author

Kravcova Olga Aleksandrovna, author

Peshkova Alina Dmitrievna, author

Safiullina Svetlana Ildarovna, author

Khabirova Alina Ilshatovna, author

Khismatullin Rafael Rafikovich, author

Other authors

Litvinov Rustem Igorevich, author

Authors, postgraduates KFU

Evtyugina Natalya Gennadevna, postgraduate kfu

Bibliographic description in the original language

Safiullina S.I., Evtyugina N.G., Khismatullin R.R., Kravcova O.A., Khabirova A.I., Andrianova I.A., Daminova A.G., Peshkova A.D., Litvinov R.I. Kachestvennye izmeneniya trombocitov pri anomalii Meya-Khegglina. Gematologiya i transfuziologiya. 2023;68(3):410-423. https://doi.org/10.35754/0234-5730-2023-68-3-410-423

Annotation

Гематология и Трансфузиология

Keywords

макротромбоцитопения, мутации гена MYH9, тромбоцитопатия, контракция сгустков крови

The name of the journal

Гематология и Трансфузиология

URL

https://www.htjournal.ru/jour/article/view/483

Please use this ID to quote from or refer to the card

https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=290525&p_lang=2

Resource files

File name	Size (MB)	Format
F__ematology_and_Transfusiology_2023___May__egglin.pdf	1,65	pdf	show / download

Full metadata record

Field DC	Value	Language
dc.contributor.author	Andrianova Izabella Aleksandrovna	ru_RU
dc.contributor.author	Daminova Amina Galeevna	ru_RU
dc.contributor.author	Evtyugina Natalya Gennadevna	ru_RU
dc.contributor.author	Kravcova Olga Aleksandrovna	ru_RU
dc.contributor.author	Peshkova Alina Dmitrievna	ru_RU
dc.contributor.author	Safiullina Svetlana Ildarovna	ru_RU
dc.contributor.author	Khabirova Alina Ilshatovna	ru_RU
dc.contributor.author	Khismatullin Rafael Rafikovich	ru_RU
dc.contributor.author	Litvinov Rustem Igorevich	ru_RU
dc.contributor.author	Evtyugina Natalya Gennadevna	ru_RU
dc.date.accessioned	2023-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.available	2023-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.issued	2023	ru_RU
dc.identifier.citation	Сафиуллина С.И., Евтюгина Н.Г., Хисматуллин Р.Р., Кравцова О.А., Хабирова А.И., Андрианова И.А., Даминова А.Г., Пешкова А.Д., Литвинов Р.И. Качественные изменения тромбоцитов при аномалии Мея-Хегглина. Гематология и трансфузиология. 2023;68(3):410-423. https://doi.org/10.35754/0234-5730-2023-68-3-410-423	ru_RU
dc.identifier.uri	https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=290525&p_lang=2	ru_RU
dc.description.abstract	Гематология и Трансфузиология	ru_RU
dc.description.abstract	Введение. Аномалия Мея — Хегглина — разновидность мутации в гене MYH9, при которой нарушается динамика цитоскелета в мегакариоцитах. Дисфункция мегакариоцитов влечет нарушение тромбоцитопоэза, которое проявляется макротромбоцитопенией, иногда ассоциированной с кровоточивостью. Цель: изучить структуру и функцию тромбоцитов у членов семьи с аномалией Мея — Хегглина. Материалы и методы. Обследованы пробанд, ее сестра и их мать, у которых обнаружена гетерозиготная мутация R1933X в гене MYH9. Обследование включало общий анализ крови, микроскопию периферической крови, проточную цитометрию тромбоцитов, кинетику контракции сгустков крови, сканирующую и трансмиссионную электронную микроскопию тромбоцитов. Контрольную группу составили 10 здоровых доноров. Результаты: При отсутствии геморрагического синдрома степень контракции сгустков крови была сниженной (у пробанда и ее сестры) или нормальной (у матери). При проточной цитометрии обнаружили фоновую активацию нестимулированных тромбоцитов, установленную по сверхэкспрессии Р-селектина и активного интегрина αIIbβ3. После стимуляции тромбиновых рецепторов пептидом TRAP-6 доля тромбоцитов, экспрессировавших Р-селектин, у пробанда и ее сестры была существенно ниже, чем у здоровых доноров, что указывало на частичную рефрактерность тромбоцитов. Электронная микроскопия нестимулированных тромбоцитов, наряду с макротромбоцитозом, выявила множественные филоподии и значительное расширение открытой канальцевой системы, содержащей нитевидные и везикулярные включения. Заключение. Аномалия Мея — Хегглина, обусловленная гетерозиготной мутацией R1933X гена MYH9, сопровождается тромбоцитопенией и качественными структурными и функциональными дефектами тромбоцитов. Фоновая активация тромбоцитов парадоксальным образом сочетается с их частичной дисфункцией, что нарушает уплотнение (ретракцию) гемостатических сгустков, предрасполагая больных к геморрагическому диатезу.	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.subject	макротромбоцитопения	ru_RU
dc.subject	мутации гена MYH9	ru_RU
dc.subject	тромбоцитопатия	ru_RU
dc.subject	контракция сгустков крови	ru_RU
dc.title	Качественные изменения тромбоцитов при аномалии Мея-Хегглина	ru_RU
dc.type	Articles in Russian journals and collections	ru_RU