KFU. Card publication. Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели

KAZAN
FEDERAL UNIVERSITY

- RUS
- 中文
- ES

ПОЛНОГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ СПОРТСМЕНОВ: ВЛИЯНИЕ НОНСЕНС-МУТАЦИЙ НА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ

Form of presentation

Articles in Russian journals and collections

Year of publication

2021

Язык

русский

Authors, employees of KFU

Bulygina Evgeniya Aleksandrovna, author

Valeeva Elena Valerevna, author

Semenova Ekaterina Aleksandrovna, author

Other authors

Akhmetov Ildus Ilyasovich, author

Borisov Oleg , author

Generozov Eduard Viktorovich, author

Larin Andrey , author

Bibliographic description in the original language

Bulygina E.A. Polnogenomnoe sekvenirovanie sportsmenov: vliyanie nonsens-mutaciy na funkcionalnye pokazateli / Bulygina E.A., Borisov O.V., Valeeva E.V., Semenova E.A., Larin A.K., Nabiullina R.M., Mavliev F.A., Akhatov A.M., Generozov E.V., Akhmetov I.I. // Medicinskaya genetika. - 2021. - № 20. - Vyp. 4. - S. 19-29.

Annotation

Медицинская генетика

Keywords

полногеномное секвенирование, нонсенс-мутация, борьба на поясах, мышечная масса, пиковая мощность, время реакции, скоростная способность

The name of the journal

Медицинская генетика

Please use this ID to quote from or refer to the card

https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=256375&p_lang=2

Resource files

File name	Size (MB)	Format
F_Mg_2021_04_19_29_Boulygina.pdf	0,81	pdf	show / download

Full metadata record

Field DC	Value	Language
dc.contributor.author	Bulygina Evgeniya Aleksandrovna	ru_RU
dc.contributor.author	Valeeva Elena Valerevna	ru_RU
dc.contributor.author	Semenova Ekaterina Aleksandrovna	ru_RU
dc.contributor.author	Akhmetov Ildus Ilyasovich	ru_RU
dc.contributor.author	Borisov Oleg	ru_RU
dc.contributor.author	Generozov Eduard Viktorovich	ru_RU
dc.contributor.author	Larin Andrey	ru_RU
dc.date.accessioned	2021-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.available	2021-01-01T00:00:00Z	ru_RU
dc.date.issued	2021	ru_RU
dc.identifier.citation	Булыгина Е.А. Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели / Булыгина Е.А., Борисов О.В., Валеева Е.В., Семенова Е.А., Ларин А.К., Набиуллина Р.М., Мавлиев Ф.А., Ахатов А.М., Генерозов Э.В., Ахметов И.И. // Медицинская генетика. - 2021. - № 20. - Вып. 4. - С. 19-29.	ru_RU
dc.identifier.uri	https://repository.kpfu.ru/eng/?p_id=256375&p_lang=2	ru_RU
dc.description.abstract	Медицинская генетика	ru_RU
dc.description.abstract	Применение технологии полногеномного секвенирования предоставляет обширные возможности для обнаружения новых генетических маркеров, определяющих результативность спортсмена. Целью исследования является определение особен- ностей геномного профиля спортсменов высокого класса и выявление генетических вариантов, ассоциированных с некото- рыми функциональными показателями, влияющими на спортивную успешность. Впервые проведено секвенирование гено- мов 20 профессиональных борцов татарской национальности. Найденные генетические варианты валидированы с исполь- зованием ДНК-микрочипов и/или импутации. Из всего спектра полиморфных вариантов отобраны мутации в гомозиготном состоянии, имеющие аннотацию «stop gain» (нонсенс-мутации) и показавшие ассоциацию со следующими фенотипами: мышечная масса, пиковая мощность нижних конечностей, время реакции и спринтерские способности. Частоты встреча- емости мутантных аллелей таких вариантов сравнивались с частотами в других популяциях Волго-Уральского региона. В геномах борцов найдено около 11 млн полиморфных локусов, в среднем 3,62 млн однонуклеотидных замен и 617 тыс инде- лов на геном. Из них 347 вариантов потенциально вызывают преждевременную терминацию трансляции белка. Корреля- ция со спортивными фенотипами была выявлена для 6 нонсенс-мутаций (гены ANKDD1B, SLC6A18, CCHCR1, VOPP1, ADAMTS12 и ZACN), в гомозиготном состоянии приводящих к достоверному изменению функциональных показателей спортсменов. У носителей замены p.Tyr319* (rs7447815) в гене SLC6A18 обнаружено снижение относительной пиковой мощности нижних конечностей. В то же время у борцов-татар была зарегистрирована меньшая частота мутантного аллеля в этом локусе по сравнению с башкирами и русскими. Также, согласно исследованиям GWAS, замена rs7447815 ассоциирована с риском раз- вития остеоартроза и пониженной физической активностью. Количество полиморфных вариантов, найденных в геномах спортсменов, и доля нонсенс-мутаций в них соотносятся с результатами, описанными для других популяций. Нонсенс-мута- ция p.Tyr319* (rs7447815) в гене SLC6A18 является потенциальным маркером, ухудшающим значение относительной пико- вой мощности нижних конечностей.	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.subject	полногеномное секвенирование	ru_RU
dc.subject	нонсенс-мутация	ru_RU
dc.subject	борьба на поясах	ru_RU
dc.subject	мышечная масса	ru_RU
dc.subject	пиковая мощность	ru_RU
dc.subject	время реакции	ru_RU
dc.subject	скоростная способность	ru_RU
dc.title	Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели	ru_RU
dc.type	Articles in Russian journals and collections	ru_RU