Результаты исследований по HLA-типированию потенциальных доноров костного мозга были представлены на 51-м ежегодном научном симпозиуме Европейского общества клинических исследований (ESCI), проходившем в Италии, на территории университета Генуи и госпиталя Сан-Мартино.
Напомним, договоренность о формировании республиканского регистра доноров костного мозга в Татарстане была достигнута в мае 2016 года на встречах благотворительной организации Русфонд с руководителями Министерства здравоохранения Республики Татарстан и Института фундаментальной медицины и биологии КФУ. Казанский федеральный университет был выбран в качестве партнера ввиду наличия высокотехнологичной инфраструктуры, лабораторий, имеющих возможность проведения типирования образцов – определения HLA-фенотипа, индивидуального показателя тканевой совместимости.
По словам президента Русфонда Льва Амбиндера, формирование регистра доноров костного мозга в Республике Татарстан, учитывая уникальное генетическое разнообразие населения, поможет многим нуждающимся в дорогостоящей и сложной процедуре поиска неродственного донора, спасая тем самым сотни, и, быть может, тысячи жизней.
Важно, что в рамках совместной работы Русфонд и КФУ не только расширяют Национальный регистр, но и проводят научно-исследовательскую работу по распределению HLA-генотипов на территории Татарстана. Это позволит выяснить, какие редкие генотипы встречаются среди населения республики.
В рамках симпозиума ESCI было сделано свыше 460 докладов исследователями из Италии, Испании, Португалии, Германии, Швейцарии, Польши, Чехии, Болгарии, Нидерландов, Украины и России с целью продвижения научных результатов в медицинской практике. Особое внимание обратил на себя доклад сотрудников OpenLab «Генные и клеточные технологии» Юрия Давидюка и Эммануэля Кабве, представленный в секции «Гематология».
«Ключевым моментом в вопросах трансплантации остается поиск донора, максимально удовлетворяющему такому критерию как гистосовместимость, - рассказывает о своем докладе Юрий Давидюк. - Совместно с благотворительным обществом «Русфонд», Казанским федеральным университетом создается республиканская база данных «Русфонд-Регистр», предназначенная для поиска доноров гемопоэтичесских стволовых клеток по Республике Татарстан. Уже проанализировано свыше 200 образцов крови по ряду локусов: HLA-A, HLA-B, HLA-Cw, DRB1 и DQB1. Мы можем абсолютно точно сказать, что распределение частот данных аллелей в популяции во многом обусловлено этническими особенностями жителей Республики Татарстан».
Эксперты гематологической клиники госпиталя Сан-Мартино, профессора Гобби Марко и Маурицио Миглино и м.н.с. Виртуальной OpenLab Генные и клеточные технологии ИФМиБ КФУ Екатерина Гаранина во время обсуждения постерного доклада КФУ
Важно, что итальянские эксперты из гематологической клиники госпиталя Сан-Мартино, профессора Гобби Марко и Маурицио Миглино отметили, что частота встречаемости данных аллелей кардинально отличается и у жителей Италии. По словам профессора Марко, ввиду актуальности во всем мире проблемы трансплантации и поиска идеального донора, работа, выполняемая казанскими учеными, носит безусловную практическую ценность. «Полученные результаты расширяют представление о распределении частот аллелей по локусам ядерного лейкоцитарного антигена и, несомненно, могут служить первоначальным критерием для поиска потенциального донора костного мозга», - отметил он.
По информации на 25 мая 2017 года Казанским федеральным университетом получено 985 образцов крови потенциальных доноров костного мозга для внесения в регистр, выделено ДНК – у 971 образца, проведено генотипирование и введено в электронную базу данных доноров – 401.
Подробнее о проекте
На базе КФУ реализацией проекта по созданию Национального регистра доноров костного мозга занимается Институт фундаментальной медицины и биологии под руководством директора ИФМиБ КФУ Андрея Киясова. Всю организационную работу в рамках проекта осуществляет заместитель директора по лечебной работе и базам практик Рушания Гайфуллина. Необходимые технологические процедуры проводятся в лабораториях, созданных в рамках САЕ «7П трансляционная медицина», и на базе проекта OpenLab "Генные и клеточные технологии", руководит исследованиями член-корреспондент Академии наук РТ Альберт Ризванов. Начиная с 2016 года туда уже начали доставлять образцы крови, собранные специалистами партнеров проекта – ДРКБ, МКДЦ (г. Казань).
Договор, подписанный между КФУ и Русфондом в апреле этого года, предполагает расширение возможностей и технологий для исследований. В частности, внедрение NGS технологий для HLA-типирования потенциальных доноров костного мозга и включения их данных в базу российского Национального регистра доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. Более того, для помощи Русфонду, то есть с целью увеличения количества типируемых образцов для более быстрого пополнения регистра, КФУ задействует, помимо OpenLab "Генные и клеточные технологии", и совместную лабораторию КФУ-РИКЕН, использующую в своей работе методы геномного секвенирования.
Так, проект предполагается реализовывать в три этапа. На первом - до конца августа 2017 года - запланирована отработка методов типирования на NGS, на втором этапе - до конца 2017 года - пройдет типирование на NGS не менее одной тысячи образцов крови потенциальных доноров. На третьем - самом массовом этапе работ - предполагается провести 25 тысяч типирований потенциальных доноров Национального регистра доноров костного мозга.