О проблемах, которые обсуждаются на IV Международной научно-практической конференции «Постгеномные методы анализа в биологии, лабораторной и клинической медицине», которая проходит в эти дни в Казанском университете, рассказывает главный научный сотрудник, профессор кафедры генетики Институт фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов.

- Альберт Анатольевич, почему "постгеном"?

-  Все очень просто. Идея заключается в том, что исследования, о которых сегодня говорят на конференции,  стали возможны только после расшифровки генома – самого масштабного проекта за всю историю биологии. Новый период в науке и медицине ученые окрестили «постгеномным». И теперь от одного-единственного расшифрованного генома перешли к массовым расшифровкам генома человека, мыши, комара.

В результате получили мощный импульс экспериментальные дисциплины: геномика, протеомика, транскриптомика, метаболомика, благодаря которым биологи имеют возможность не только анализировать первичные структуры геномов, но и строить сложные модели функционирования всех систем организма как единого целого.

На основе полученных данных  можно выяснить причины непонятных заболеваний и перепрограммировать человеческие способности. Без расшифровки генома всего этого достичь было бы невозможно.

- Вы упомянули новые появившиеся дисциплины: геномику, протеомику и прочие -омики.

- Да, это так называемые омиксные технологии. Геномика занимается изучением совокупности генетической информации. Протеомика изучает совокупности белков клетки или ткани и изменений их количества и активности. Метаболомика изучает состав и концентрацию метаболитов, транскриптомика -изучает интенсивности работы генов.

- И каковы успехи биологов в омиксных науках?

- На практике мы получаем новые методы диагностики (генетический паспорт, генодиагностика), лечения (например, персонализированный подбор лекарственных препаратов - фармакогенетика) и новые лекарства (рекомбинантные белки, терапевтические антитела, генная и клеточная терапия).

- Какова тема вашего доклада на конференции?

- Генные и клеточные технологии при лечении травм периферической нервной системы. В докладе приводятся последние данные о пилотных клинических исследованиях, проводимых совместно с врачами Республиканской клинической больницы Казани (профессором Андреем Алексеевичем Боговым, врачом Русланом Фаридовичем Масгутовым) по применению генопрепаратов и собственных стволовых клеток пациентов для улучшения методов лечения различных травм периферических нервов.

- Два ярких события, связанных с изучением генома, практически одновременно проходят в Казанском университете (только что завершился Международный семинар с элементами молодежной школы «Life of Genomes», организаторами мероприятия стали Институт фундаментальной медицины и биологии КФУ, Национальный институт агробиологических наук (Япония) и Институт РИКЕН).

- И семинар, и конференция являются для научного сообщества Казанского университета важным шагом, так как позволяют установить тесные взаимосвязи с представителями других научных центров. Семинар является площадкой, на которой происходит налаживание такого рода контактов в сфере геномных исследований, геномных технологий.

- А конференция?

- На конференции будут обсуждаться вопросы, связанные с исследованием новых подходов в изучении генома, что позволит более точно подходить к диагностике заболеваний, а также улучшению стратегии лечения на основе генетического паспорта пациента. Сейчас огромное значение в медицине, особенно в кардиологии, приобретает поиск новых биомаркеров  (белков, РНК) для диагностики заболевания, состояния пациента и прогноза развития/течения заболевания. Анализ полиморфизма генов (точечных мутаций в геноме) позволяет существенно расширить наши возможности в области персонифицированной медицины. А с ростом производительности платформ секвенирования (секвенаторы следующего поколения) в ближайшем будущем позволит создавать детальные генетические паспорта пациентов и станет для врачей обычной рутинной практикой.

Хроника расшифровки генома

1953 — Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определили структуру ДНК, в генетике началась новая эпоха: молекулярные исследования

1977 — Фредерик Сэнгер разработал метод секвенирования ДНК — чтения нуклеотидных последовательностей

1986 — Министерство энергетики США анонсирует пилотный проект по подготовке к расшифровке генома

1990 — формальное начало 15-летнего проекта «Геном человека»: помимо США его участниками стали Великобритания, Франция, Германия, Япония, Китай и Индия; начало генетического картирования

1992 — опубликованы первые карты генома с невысоким разрешением

2000 — президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр торжественно объявляют о «черновом» завершении проекта

2003 — закончена расшифровка 95% ДНК

2006 — прочитано 99% ДНК человека, опубликованы данные по последней хромосоме

2007 — расшифровка первого индивидуального генома Крейга Вентера

2008 — прочитан второй индивидуальный геном — Джеймса Уотсона

2010 — к концу года расшифровано около 3000 индивидуальных геномов

2011 — будут прочитаны 30 000 геномов