主要角色属于形态学和一般病理学教研室(DMGP),由生物医学副校长安德烈基亚索夫领导。
最新成果于2018年5月16日至19日在莫斯科举办的国际肌肉学会议上展出。喀山联邦大学由初级研究员Mikhail Mavlikeev代表。 特别是他谈到了一个由俄罗斯南部的多民族地区达格斯坦共和国的远征队,由来自喀山,梁赞,莫斯科和圣彼得堡的研究人员组成的团队进行了一次探险。
正如他解释的那样,“我们致力于孤儿疾病的诊断,并致力于创造药物来缓解这些疾病。
“达格斯坦是一个山区,有许多孤立的村庄,堂和从堂和第二堂兄弟姐妹之间的婚姻相当普遍,导致遗传综合征的流行率较高。 在其中一次这样的旅行中,我们发现了一种非常罕见的疾病 ---进行性肌营养不良症。 在我们发表调查之前,该疾病只在文献中描述过。”
另一次到达吉斯坦的旅程旨在收集一般遗传综合征登记资料,并纳入数百名患者。
“那些患者有罕见的遗传疾病,而且缺乏能够处理这类病例的专家。 还有很大一部分未确诊的人。 我们填写我们的注册以加速药物研究。 例如,目前有一种药物可以对抗最广泛的肌肉遗传性疾病 --- 杜兴氏肌肉营养不良症。 在3,500名男孩中有1人患有这种先天性疾病。 去年,基于外显子跳读的药物driaspersen在美国获得批准。 其他研究正在其他疾病的各个国家进行。 为此,我们的注册可以提供很大的帮助。”
重要的是,所有年龄段的学生都深入参与这项前沿研究。 今年,46名学生在DMGP提交了他们的课程项目。