10 апреля 2014
Создан первый комплексный атлас схем деятельности генов

Международный консорциум ученых из 20 стран рапортовал на страницах Nature о завершении очередного этапа проекта FANTOM, цель которого — составить карту генов, работающих в различных тканях и клетках млекопитающих, в первую очередь человека.

Составлена карта, по которой можно узнать, где и какие гены работают и как они регулируются. Составленный атлас имеет огромный потенциал как для исследований, так и для развития индивидуальной и регенеративной медицины.

Кэп-анализ экспрессии генов (Сap Analysis Gene Expression, CAGE) — методика, с помощью которой можно определять последовательности ДНК, с которых начинается считывание генов. Длина и состав этих начальных участков позволяет судить об активности того или иного гена, а также о том, какие элементы регулируют его экспрессию. Методика была разработана в 90-е годы группой ученых под руководством Йошихиде Хайяшизаки (Yoshihide Hayashizaki) в японском Институте физико-химических исследований (RIKEN). Ученые прекрасно понимали перспективность новой технологии исследования генной активности, и в 2000 году они инициировали крупномасштабный проект FANTOM (Functional Annotation of Mammalian Genomes). В основе его лежит именно методика CAGE.

Эта задача по масштабу сродни проекту по прочтению человеческого генома, но здесь, помимо общих функций генов и их регуляторных путей, приплюсовывается еще специфика тканей и клеток.

Работа ведется в 114 лабораториях в 20 странах — из этих цифр ясна глобальность и понимание актуальности исследований мировым сообществом. Из России в проекте принимала участие группа доктора биологических наук Всеволода Макеева из Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН.

Результаты последнего этапа — FANTOM5 — представлены в 18 статьях, вышедших в том числе в журнале Nature. Они описывают карту работы генов: в них отражена пространственная, то есть тканеспецифичная, разметка генов.

Эта карта, или, как ее назвали участники работы, «атлас» (A promoter-level mammalian expression atlas), демонстрирует, какими путями идет регуляция всех генов в разных клетках. Это своего рода наглядная глобальная база данных по регуляции. Правда, разобраться в ней под силу лишь специалистам. На рис. 1 — одна из страниц этого атласа, показанная в публикации в Nature; она явно рассчитана на хладнокровных читателей с глубокими знаниями по молекулярной генетике.

Потенциал данной работы лежит в практической сфере. Анализируя взаимосвязи активности генов можно понять, как и какие изменения в геноме приводят к заболеваниям. Таким образом, мы начинаем осваивать область персонализированной терапии и регенеративной медицины.