Секвенаторы, установленные в лабораториях Казанского федерального университета, позволяют расшифровать геном человека за сутки

Полная расшифровка генома человека стала одним из самых сенсационных достижений науки последних лет. Очевидно, что это открытие несет в себе бесконечные возможности для профилактики и лечения многочисленных заболеваний, определяемых наследственностью, и является своеобразной возможностью заглянуть в будущее – по утверждению ученых, вероятность проявления заболевания на 30 процентов определяет генетическая предрасположенность.

Так, зная генетический код организма (в идеале – с самого детства), врач сможет проводить более эффективное лечение пациента - скорректировать образ жизни, диету, исключить другие негативные воздействия. Вовремя обнаруженное (компенсированное) генетическое заболевание может не проявиться в течение всей жизни. Так, например, риск возникновения болезни Альцгеймера возрастает вдвое каждые пять лет после 65-летнего возраста. А первые признаки заболевания у больных боковым амиотрофическим склерозом обычно появляются в возрасте 30-50 лет.

В связи с этим особую актуальность приобретает вопрос генетической паспортизации населения России, когда расшифрованный геном каждого человека записывается на электронный носитель, и используется, в числе прочего, и при назначении лекарственных препаратов. За рубежом подобные услуги уже оказывают частные компании, в России же эта процедура не распространена. Исследовательских медицинских центров, в которых можно секвенировать геном человека, в нашей стране не так много.

Один из них – геномный центр Казанского федерального университета, расположенный в центре коллективного пользования геномики и протеомики КФУ. Установленные в лабораториях вуза генетические секвенаторы читают и расшифровывают генетический код не только человека, но и микроорганизмов. Более того, введение генетических паспортов для пациентов университетской клиники КФУ – в планах на ближайшее будущее.

В настоящее время в вузе реализуются и научные проекты в этом направлении. В рамках одного из них - «Экзом татар» - исследуется геном не только коренного населения, но и других народов, которые живут на территории нашей многонациональной республики.

«Важно понять, какие генетические особенности существуют у населения, которое проживает в нашем регионе, - рассказал профессор КФУ Альберт Ризванов. - Мы надеемся на то, что в ближайшем будущем технологии позволят относительно дешево расшифровывать геном каждого человека, и эта информация будет храниться в специальной информационной системе. Сегодня у каждого больного есть амбулаторная карточка, в которой записана его история болезни. В этой же карте в электронном виде будет храниться генетический код пациента. Это и будет называться генетическим паспортом человека. Используя его, можно будет проводить более эффективное лечение пациента, исключить наличие мутаций, возможность возникновения тех или иных заболеваний.

Всем известно, что в продуктах питания содержится большое количество определенных жиров и аллергенов. Особо негативных воздействий этих веществ можно избежать, если ты знаешь конкретную генетическую причину возможной патологии. Кроме того, в ближайшее время врачи научатся составлять оптимальные диеты, соответсвующие генетическим особенностям каждого конкретного человека. Помимо анализа на известные генетические причины разных болезней, генетический паспорт может пригодиться для более безопасной лекарственной терапии – с помощью специального программного обеспечения можно будет посмотреть, нет ли каких-либо побочных эффектов у лекарства при конкретном генотипе, генетической предрасположенности человека к заболеванию, либо посмотреть, будет ли лекарство эффективным.

Если взять один из популярных примеров, у азиатских народов распространены особые генетические варианты ферментов алкогольдегидрогеназы и альдегиддегидрогеназы, в результате чего они очень быстро пьянеют и страдают сильным похмельем. Эффекты и от лекарственных препаратов могут быть крайне разными из-за генетической предрасположенности, а  генетический паспорт позволит заранее, прежде чем врач выпишет лекарство, посмотреть, будет оно эффективно или нет, и вызовет ли оно побочные эффекты. Соответственно, концепция IT-клиники, внедряемая в КФУ, позволит использовать генетическую информацию пациента для назначения ему наиболее оптимальной терапии».

Введению генетических паспортов  в университетской клинике КФУ, по словам ученого, будет предшествовать использование локальных, более простых и дешевых тестов, проверяющих конкретный ген.  Как это будет происходить? При назначении врачом лекарственного препарата специальная ИТ-система будет выдавать информацию о необходимости проверить конкретный ген пациента. После чего в генетической лаборатории будет сделан экспресс-тест под конкретный лекарственный препарат. Врач получит результат, в соответствии с которым и выпишет рецепт.

«IT-клиника КФУ запустится в самом начале именно в таком формате, - отметил Альберт Ризванов. - Параллельно будут проводиться исследования, развиваться технология секвенирования генома. И как только будет возможно осуществить паспортизацию населения, IT-клиника только усовершенствуется - вместо того, чтобы каждый раз отправлять человека на экспресс-тест, можно будет черпать информацию из одного файла».

В настоящее время расшифровка одного генома человека стоит порядка 1-5 тысяч долларов. Очевидно, что это достаточно высокая стоимость для того, чтобы расшифровать геном каждого человека и ввести генетические паспорта даже в рамках небольшой территории. Но, по убеждению ученых, при усовершенствовании технологии цена может снизиться до 10-20 тысяч рублей.

«Первый проект «Геном человека», благодаря которому впервые удалось расшифровать геном, занял 15 лет и 3 млрд. долларов, - рассказал А.Ризванов. - В настоящее время секвенаторы, расположенные в нашем геномном центре, позволяют расшифровывать геном за сутки при стоимости процедуры в 5 тысяч долларов. Цена и время процедуры значительно снизились всего за 10 лет. Как мы видим, технология стремительно развивается, и мы ожидаем, что уже в ближайшее время она станет еще более дешевой и доступной каждому человеку».